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  Morbus Wilson

Diagnostik & Therapie des Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine sehr seltene Krankheit, die, wenn sie nicht behandelt wird, in den meisten Fällen im Kindes- oder Jugendalter tödlich endet. Wird eine Erkrankter jedoch rechtzeitig diagnostiziert und lebenslang therapiert, kann die Entstehung bleibender Schäden vollständig verhindert werden und die Erkrankte können nach derzeitigem Wissenstand eine normale Lebenserwartung haben. Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des kindes-, Jugend- oder Erwachsenen-Alters, der eine Kupferüberladung zugrundeliegt.           

Ursachen
Auf Grund eines genetischen Defekts ist die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege gestört und das Kupfer wird in der Leber gespeichert. Von dort gelangt es auch in das Gehirn, die Nieren und die Hornhaut des Auges. Durch die verminderte Ausscheidung kommt es im Laufe der Jahre zu einer Ansammlung von Kupfer im Organismus.
Autosomal-rezessiv heißt, beide Elternteile sind Träger der gleichen schadhaften Erbanlage, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Elternteilen das defekte Ge vererbt, so kommt es bei dem Kind zum Auftreten des Morbus Wilson. Die Krankheitshäufigkeit liegt nach derzeitigem Wissenstand bei 30 zu 1 Million. 

Symptomatik
Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5 und 30. Lebensjahr auf. Bei Kindern steht meistens die Schädigung der Leber im Vordergrund; es kann zu einer Hepatitis oder Leberzirrhose kommen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen treten neurologische Ausfälle in den Vordergrund. Man findet Sprach- und Schreibstörungen, ein Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schluckstörungen, manchmal auch psychische Veränderungen. Die Kupferablagerung im Auge zeigt sich in einem grünlich-braun gefärbten Ring um die Hornhaut des Auges. Er ist eher ein Spät- als ein Frühsymptom und deshalb im frühen Stadium nicht immer zu finden. 
Die Symptome eines Morbus Wilson lassen  sich grob in die zwei Kategorien der neurologischen und hepatologischen Symptome einteilen, wobei zwischen zwei Verlaufsformen unterschieden wird

a)
einem rascher fortschreitenden, zwischen dem 5 und 20. Lebensjahr auftretenden, juvenilen Typ mit dominierendem hepatischen Symptomen (wie z.B. allgemeine Müdigkeit, Magen- und Darmstörungen, Gelenkschmerzen, Gelbsucht und gelegentlich Anämie) 

b)
einem erst m Erwachsenenalter wische dem 20. und 40. Lebensjahr auftretenden adulten chronisch fortschreitenden Typ mit typischen neurologischen-psychiatrischen Symptomen (wie z.B. Zittern, Sprachstörungen, Schwierigkeiten beim Gehen und Schreiben, vermehrter Speichelfluss, Versteifung und Fehlstellung der Gliedmassen; psychiatrische Auffälligkeiten reichen von Psychose, verminderter geistiger Leistungsfähigkeit bis zu schweren Verhaltensstörungen). 

Diagnose
Typische Laborparameter

Serumkupfer< 70µg/dl
Coeruloplasmin< 20 mg/dlIst bei 5% der Patienten normal und bei 20% der Gesunden erniedrigt
Freies Kupfer>10µg/dlFormel (Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp[mg/dl]*3)
Die Formel gilt nur bei niedrigem Cäruloplasmin
Urinkupfer> 400 µg/Tag 
Urinkupfer nach DPA-Einnahme> 1000 µg/Tag
Hepatisches Kupfer> 250 µg/g
Trockengewicht
(normal  < 100 µg/g)

Im Rahmen der notwendigen Familienuntersuchung gibt es für Geschwister von Morbus-Wilson-Patienten außer dem Radiokupfertest die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung, mit der festgestellt werden kann, ob Geschwister: 

  • ebenfalls erkrankt sind, das heißt sie haben 2 Wilson Gene
  • Träger des Wilson-Gens sind (heterozygot), das heißt sie haben 1 Wilson Gen und 1 gesundes Gen
  • gesund (homozygot) sind, das heißt sie haben kein Wilson-Gen 

Mögliche Therapien bei Morbus Wilson
Unter konsequenter Therapie ist die Prognose günstig. Ziel der Therapie ist die Entleerung der Körperkupferdepots. Das Mittel der ersten Wahl ist bis heute D-Penicillamin (Metalcaptase). Bei Unverträglichkeit kann auf Trien (Trientine) oder Ammonium Tetrahiomolybdate ™ ausgewichen werden.
Auch die orale Zinktherapie wird eingesetzt.
Die Vermeidung kupferreicher Nahrungsmittel und die Verabreichung von Vitamin E sind als begleitende Maßnahme sinnvoll.
Bei Versagen der medikamentösen Therapie ist die Lebertransplantation rettende Alternative.

Verein Morbus Wilson
Die Ziele des gemeinnützigen Vereins sind:

  • möglichst viele Menschen darüber zu informieren, dass es diese Krankheit gibt und wie sie sich äußert
  • Erkrankte und deren Angehörige zu unterstützen
  • Interessierte zu informieren

 

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